CUADRO 4. FRECUENCIA DE CROMOSOMOPATIAS EN QUITO (1989)

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TIPO            CROMOSOMOPATIA        # %            FRECUENCIA
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TRISOMIA 21        23                              76,7                    0,19
TRISOMIA 13          3                              10,0                  0,03
TRISOMIA 18          2                                6,7                    0,02
TRISOMIA 9
MOSAICO                1                                3,2                    0,01
S. KLINEFELTER    1                                3,2                    0,01
TOTAL DE CROMOSOMOPATIAS 30                              0,25
TOTAL DE NACIDOS VIVOS          12.112
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Fuente: C. Paz y Miño, 1994.

Entre los problemas presentados y que más llaman la atención por sistemas, tenemos para el tracto digestivo: labio fisurado con o sin paladar hendido, paladar hendido, atresia duodenal, esofágica, atresia ano-rectal, hernia diafragmática, páncreas anular y atresia intestinal. Para el aparato locomotor hubieron: luxación congénita de cadera, pie equino y polidactilia. Para el sistema nervioso: hidrocefalia, microcefalia, espina bífida con meningocele, encefalocele y mielomeningocele. Según el Registro Latinoamericano de Malformaciones Congénitas, el Ecuador presenta en forma llamativa microtia con una incidencia 6 veces mayor que toda Latinoamérica y la dislocación congénita de cadera 4 veces más alta (Naranjo, Carlos 1970). No existen otros estudios al respecto.
Hemos llevado a cabo un estudio de patología genética y cromosómica en un hospital de Quito, y se encontró lo siguiente:

CUADRO 5. HALLAZGOS DE ALTERACIONES GENETICAS, CROMOSOMICAS Y
      MULTIFACTORIALES EN LA CONSULTA GENETICA DE UN HOSPITAL
                                            PEDIATRICO 1989-1991.
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TIPO DE ALTERACION                                            No. ESTUDIADO
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ALTERACIONES CROMOSOMICAS                                    524
ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES            43
ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS                  45
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO                                  31
ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES o
  POLIGENICAS                                                                        183
ENFERMEDADES DE ORIGEN AMBIENTAL                        11

TOTAL                                                                                      837
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        Fuente: C. Paz y Miño, 1994.

Si clasificamos las patologías por grupos de problemas, de acuerdo a D.W. Smith, Recognizable Patterns of Human Malformation, hemos detectado las siguientes alteraciones: