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DETALLADA DE ALTERACIONES MONOGENICAS, POLIGENICAS,
MULTIFACTORIALES Y CROMOSOMICAS HALLADAS EN EL ATENCION
DE GENETICA MEDICA (C. Paz y Miño, 1996) A.- CROMOSOMOPATIAS (RNCAVCH*) *) Trisomías todos los tipos 450 *) Alteraciones estructurales 20 *) Monosomías 97 *) X frágil o S. Martin Bell 6 *) Triplo X 4 *) Otras alteraciones 10 B.- ESTATURA PEQUEÑA SIN DISPLASIA ESQUELETICA: SINDROME No. casos ETIOLOGIA 1) S. Cornelia de Lange 6 ? 2) S. Rubinstein-Taybi 2 ? 3) S. Russell-Silver 2 ? 4) S. Dubowitz 1 AR 5) S. Bloom 1 AR 6) S. Johanson-Blizzard 1 AR ? 7) S. Seckel 2 AR? C.- ESTATURA MODERADAMENTE CORTA, FACIAL +/- GENITA 8) S. Smith-Lemli-Opitz 3 AR 9) S. Williams 1 ? 10) S. Noonan 9 ? E.- CRECIMIENTO ACELERADO CON DEFECTOS ASOCIADOS. 11) S. Sotos 2 ? 12) S. Beckwith-Wiedemann 1 ? F.- INUSUAL CEREBRO y/o HALLAZGOS NEUROMUSCULARES CON DEFECTOS ASOCIADOS 13) S. Artrogriposis distal 4 AD 14) S. Pena-Shokeir II 2 AR 15) Hidrocefalia Ligada al sexo 7 LX 16) S. Prader Willi 3 15q- G.- DEFECTOS FACIALES COMO COMPONENTE MAYOR 17) S. Blefarofimosis 2 AD 18) S. Pierre Robin 5 ? 19) Fisura Labio-Palatina 25 PG 20) Fisura Palatina 9 AD
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