| HERENCIA MITOCONDRIAL Herencia controlada por determinantes hereditarios de las mitocondrias (extracromosómicos). Cada célula humana contiene miles de moléculas de ADN mitocondrial circular (ADNmt), el mismo que consiste de 16.567 pares de bases que constituyen 37 genes. Cada ADNmt codifica para un ARN ribosomal (ARNr) grande y otro ARNr pequeño, 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 cadenas polipeptídicas de enzimas que participan en la fosforilación oxidativa la cual genera ATP. El ADN mitocondrial está casi exclusivamente codificando con genes que contienen exones. Dentro de una célula diploide podrían haber más de 1000 copias del genoma mitocondrial, ya que cada mitocondria contiene hasta 10 copias de su ADN circular y cada célula contiene cientos de mitocondrias. Las mutaciones dentro del ADN mitocondrial parecen ser 5 a 10 veces más comunes que las mutaciones en el ADN nuclear, y la acumulación de mutaciones mitocondriales con el tiempo se ha sugerido que tienen un rol importante en el envejecimiento. Un amplio espectro de enfermedades neuromusculares han sido asociadas con mutaciones en el ADN mitocondrial. Siempre el genotipo de la madre es el que se hereda, este efecto se denomina herencia materna. La herencia materna puede predecirse suponiendo que el óvulo ha aportado todas las mitocondrias, debido a que si bien las mitocondrias del espermatozoide ingresan en el óvulo estas son degradadas por algún mecanismo aún no bien entendido, por tanto, los genes mitocondriales derivan exclusivamente de la madre, y los de los progenitores masculinos son descartados en cada generación. Lo importante es que predomina el genotipo aportado por el progenitor de un determinado sexo, en contraste con el comportamiento de la herencia mendeliana en la que los cruzamientos recíprocos muestran que la contribución de ambos progenitores se hereda por igual. Debido a que múltiples copias de ADN mitocondrial están presentes en la célula, las mutaciones mitocondriales son frecuentemente heteroplásmicas, es decir, que una sola célula contendrá una mezcla de ADN mitocondrial mutante y normal. La severidad de la enfermedad causada por mutaciones mitocondriales probablemente depende de la presencia de proporciones relativas de ADN mutante y normal, pero es muy difícil predecir en un determinado sujeto. HERENCIA POR IMPRESION GENICA (Genomic Imprinting) Se refiere a la expresión diferencial del material genético de un cromosoma o un alelo, dependiendo de si el material genético viene del padre o de la madre. El mecanismo exacto que produce los diferentes fenotipos de un mismo gen en el "genomic imprinting" no es conocido. Se presume que existe un cambio funcional en alelos particulares durante la gametogénesis determinado por el sexo del padre. Hipotéticamente, basándose en estudios animales y humanos, su efecto puede ser causado por el grado de metilación del gen originario, sea de células germinales femeninas o masculinas. Sus efectos pueden ser observados en varios niveles: en todo el genoma, en cromosomas particulares o en segmentos cromosómicos, y en genes individuales.
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