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  SINDROMES DE GENES CONTIGUOS
Existen algunos síndromes con patrones físicos reconocibles, que son causados por fallas en la organización de los genes en el cromosoma como son los síndromes de genes contiguos, estos se producen por inclusión o exclusión de genes próximos a los que producen fenotipos clásicos, determinando variaciones en los fenotipos del mismo síndrome.  Estos síndromes proveen gran información sobre el ordenamiento genético y ayudan a entender el control genético.  Estos síndromes están incluidos en el grupo de defectos del desarrollo.  La información derivada de estos síndromes clínicos permiten localizar genes importantes del desarrollo.


MOSAICISMO
Se refiere a la presencia de dos o más líneas celulares, las cuales difieren en la constitución cromosómica o en el genotipo pero que han sido derivadas de un solo cigoto. El mosaicismo es un evento postcigótico que podría originarse durante el desarrollo embriónico temprano, durante la etapa fetal tardía o en la vida postnatal. El momento durante el cual se desarrolla el mosaicismo determinará las proporciones relativas de las dos líneas celulares, y por lo tanto la severidad de la anormalidad del fenotipo causado por la línea celular anormal. El mosaicismo funcional ocurre en mujeres cuando uno de los cromosomas X permanece activo en cada célula. El proceso de inactivación del X ocurre en la embriogénesis temprana y es al azar. Por tanto, los alelos que difieren entre los dos cromosomas serán expresados en forma de mosaico.

El mosaicismo cromosómico no es infrecuente, y se produce por errores postcigóticos durante la mitosis. Ha sido documentado en algunas anormalidades cromosómicas numéricas y estructurales que hubieran sido letales si no estuvieran en forma de mosaico.

HERENCIA POLIGENICA O MULTIFACTORIAL
Este tipo de herencia es responsable de un gran número de características fenotípicas del ser humano (color de la piel, huellas digitales, por ejemplo) y de desórdenes del desarrollo que dan como resultado ciertas malformaciones congénitas (fisura labial con o sin fisura del paladar) y muchos desórdenes de la vida adulta (algunas formas de cáncer y enfermedades de las arterias coronarias).  Al parecer las características y defectos poligénicos no son resultado de un simple error en la información genética sino una combinación de pequeñas variaciones genéticas.  Factores medio-ambientales podrían estar involucrados en este tipo de herencia.  Desórdenes multifactoriales tienden ocurrir en familias pero no muestran los patrones genealógicos de la herencia monogénica.

La observación de las genealogías es uno de los métodos principales del estudio genético en el hombre, puesto que en los seres humanos no es posible realizar apareamientos diseñados.  También es utilizada para deducir el modo de transmisión de una enfermedad considerada hereditaria o para realizar diagnósticos diferenciales ante afecciones humanas parecidas.

 

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