Dentro del análisis de SSCP se considera el estudio de heterodúplex. El heterodúplex está constituido por una cadena de ADN normal y una cadena de ADN mutada , con un cambio tan sensible como una sustitución. Teniendo en cuenta que el ADN bicatenario tiene una estructura rígida, un mal emparejamiento en algún punto de la cadena, probablemente causa cambios en la estructura tridimensional. Por ello un dúplex con un mal emparejamiento, tal como un heterodúplex entre el fragmento de ADN normal y el mutado, migrará diferente en una electroforesis en gel de poliacrilamida que el dúplex o doble cadena perfectamente apareado.

Actualmente la SSCP y el análisis de heterodúplex son técnicas empleadas ampliamente para evidenciar mutaciones puntuales de una variedad de loci cromosómicos, incluso pueden distinguir heteroplasmia, la cual es un marcador de mutaciones mitocondriales patogénicas.

La SSCP se trata de un método muy útil cuando se buscan nuevas mutaciones o variantes en una región concreta, con ventajas significativas en tiempo y costo sobre la secuenciación directa al analizar un gran número de pacientes simultáneamente. Con esto la secuenciación se requiere solamente en los casos que la SSCP y/o heterodúplex hayan detectado una mutación.

Leone, P.E., Bello, M.J., Rey, J.A., Nebreda, P., Pestaña, A., Paz y Miño, C. (1997) Incremento en la detección de mutaciones del gen NF2 en Meningiomas y Neurinomas mediante el análisis del Polimorfismo en la Conformación de la Cadena Sencilla (SSCP) del ADN. Metrociencia 6 (3): 23-28.