Estudios paleogenéticos, muestran datos curiosos en el desarrollo e interés que los antiguos pobladores del Ecuador mostraron por los problemas genéticos y malformativos, así, en la cultura Valdivia y Chorrera (4.000 y 1.500 años antes de nuestra era respectivamente) ya se representaron bicéfalas, polidactilias, ectrodactilias y hermafroditas. En la cultura La Tolita y Jama-Coaque (500 a.a.d.n.e) se representaron enanos y gigantes. La Genética Médica-Humana, tiene un desarrollo incipiente en el país como Especialidad. Al revisar la historia de la actividad médica interesada en los problemas genéticos, encontramos que algunos autores incursionaron en este campo desde hace muchas décadas.

Los primeros trabajos discutieron sobre la herencia patológica en 1915, el primer informe científico de un paciente con Síndrome de Down es de 1922, luego en 1931 ya se habla de "Ligeras anotaciones sobre la herencia", en 1946, se escribe sobre "Significado de la Genética y posibles aplicaciones de esta ciencia" y en 1949 aparece el primer libro de "La Genética y el Hombre". Luego el interés por la genética es mas bien sobre problemas puntuales, casos clínicos de mongolismo, Turner, etc. sin que exista una práctica médica especializada. A partir de 1984, la Genética en el Ecuador empieza a tener actividad como especialidad médica. Se crean casi al mismo tiempo los Servios de Genética en los hospitales de la Seguridad Social y en el de Sanidad Militar. A partir de esta época la Genética Médica-Humana, empieza a desarrollarse con algún ímpetu en las diferentes ciudades del Ecuador (Quito, Guayaquil y
Cuenca). Se empiezan a realizar los primeros estudios cromosómicos en sangre periférica, tumores sólidos, médulas, efusiones, en 1987, se realiza el primer Diagnóstico Prenatal Cromosómico en Líquido Amniótico, en el mismo año realizamos la primera Biopsia Corial (esta técnica no ha desarrollado en el país).

En 1992 se empiezan a realizar ciertas pruebas diagnósticas para problemas metabólicos: fenilcetonuria y acondroplasias. En 1995 iniciamos los trabajos con Genética Molecular con pruebas para Fibrósis Quística, Leucemias (bcr-abl), Papillomavirus Humano, ciertos oncogenes (NF2) y genes reparadores. Se ha impulsado y desarrollado la extracción de ADN, ARN, y la técnica de PCR.

DESCRIPCION DE LOS SERVICIOS DE GENETICA

Luego de 10 años de actividad especializada de la Genética Médica, han existido algunos cambios e innovaciones importantes. La citogenética está totalmente consolidada en sus varias aplicaciones médicas en los dos hospitales estatales de Quito y como investigación básica en nuestra Universidad, mientras que en el resto del país, aún existen problemas para su total consolidación.

Se ha conformado la Sociedad Ecuatoriana de Genética, que reúne a los únicos 15 especialistas del país, 10 en Quito, 4 en Guayaquil y 1 en Cuenca. La actividad profesional de los genetistas ha sido mas bien desarrollada en la práctica privada. Uno de los Hospitales Privados más grandes del país, cuenta con Servicio de Genética, mientras que el resto de atención, se la hace en laboratorios privados.

El Ministerio de Salud Pública, hasta la actualidad, no tiene contemplado entre sus programas de atención, los problemas genéticos. Aunque indirectamente se realizan pequeñas actividades de protección a los discapacitados, a través de la Dirección Nacional de Discapacidades, que se encuentra manejada por Fisioterapeútas y Médicos Traumatólogos. Los hospitales que tienen Servicio de Genética en la capital del país son: Hospital Militar (sanidad militar) que cubre a un 2% de la población; Hospital de la Seguridad Social (Público) que cubre a un 20% de la
población; Hospital Metropolitano (Privado), cubre a menos del 1% de la población. En la segunda ciudad más importante, Guayaquil, en dos de los hospitales El de Niños (Público) y el de la Seguridad Social que cubren un
20% de la población de esa ciudad y, realizan citogenética, genética clínica y asesoramiento. Las Universidades de Quito, la Católica (Privada) que prácticamente realiza todas las técnicas con afán investigativo, tanto la citogenética, como la molecular, excepto diagnóstico prenatal y bioquímica, más por problemas de posición ideológica. La Universidad Central (Pública), realiza estudios citogenéticos y algo de asesoramiento. La Universidad Católica de Guayaquil (Privada-Pública) está conformando un laboratorio para estudios moleculares.

A nivel privado, la Unidad de Genética de la Fundación Simón Bolívar de Quito, realiza muchas de las pruebas citogenéticas y moleculares en el país, más con un tinte investigativo. En la tercera ciudad más importante del país, Cuenca, solo se realizan pruebas citogenéticas, clínica genética y asesoramiento.