Actualmente el Ecuador tiene una población de 12 millones de habitantes. Distribuidos en zonas urbanas y urbano-marginales el 52%, y un 48% en zona rural. Es un país en vías de desarrollo, con un ingreso per capita bajo y un producto interno bruto de 1.040 dólares/habitante/año. La mayoría de la población es joven (60% menores de 18 años). Económicamente la productividad ecuatoriana se basa en una población pequeña entre 18 y 50 años. Es un población dedicada a la agricultura, pesca y la economía estatal se basa en la producción de petróleo, banano, café, pesca y turismo.

Algunos indicadores de salud son:

Tasa de natalidad es de 18,1/1.000h para 1993.
Tasa de mortalidad de 4,8/100.000h.
Tasa de mortalidad infantil es de 35,3/100.000h.
Tasa de fecundidad es de 4,1.
Esperanza de vida 65,4 años.

El Ecuador es un país con una mezcla racial importante, originada en el cruce producido durante la colonización española. El grupo étnico más importante es el mestizo (indígena cruzado con español originado en la época de la colonia) representa el 60% de toda la población. Luego existe el grupo indígena, distribuido en diversas zonas del país, que aún mantienen su identidad cultural y étnica. Son descendientes directos de los primeros aborígenes de la región, representan un 30% de la población. Un 8% esta compuesto por población negra, ubicada en valles calientes de los Andes y en la región tropical del norte costero del Ecuador y que son originarios de pueblos negros hamaicanos, que a su vez venían directamente de Africa en la época colonial. Un 2% de la población está compuesta por otros grupos étnicos de poca representación: caucásicos, mongoloides, y árabes. En suma, se pude asegurar, que bajo las condiciones actuales de vida y comunicación, la población ecuatoriana es mestiza, con islas étnicas indígena poco mezcladas y probablemente con un alto índice de endogamia. Aunque no existen datos exactos al respecto, estudios aislados de problemas de salud en comunidades indígenas refieren lo cerrado de los cruces matrimoniales y un llamativo nacimiento de niños con problemas "genéticos". Lo cierto es que existe un número reducido de pueblos, de las diferentes regiones geográficas del Ecuador, como son los huaorani, salazacas, otavalos, colorados, negros y cholos de la costa, que se cruzan solo entre ellos.

EPIDEMIOLOGIA DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS.

En primer lugar hay que resaltar que los problemas principales de salud en el Ecuador, están originados en su estructura socio-económica de pobreza, por lo que la parasitosis, desnutrición y los problemas infecciosos ocupan los primeros sitios en la morbi-mortalidad ecuatoriana.

Las 12 principales causas de morbi-mortalidad en orden de frecuencia y por 100.000h son:

1. Afecciones originadas en el período perinatal: 133,2
2. Signos y síntomas morbosos mal definidos: 92,3
3. Enfermedades infecciosas y parasitarias: 87,5
4. Enfermedades del aparato circulatorio: 85,6
5. Enfermedades del aparato respiratorio: 71,0
6. Causas externas de traumatismos y envenenamientos: 66,9
7. Tumores (Neoplasmas): 47,8
8. Enfermedades endocrinológicas y metabólicas: 26,0
9. Enfermedades del aparato digestivo: 24,8
10. Enfermedades del aparato nervioso y/o , sentidos: 10,5
11. Enfermedades del aparato uro-genital: 10,5
12. Enfermedades de la sangre y/o hematopoyéticos 6,8:

Fuente: Modificado INEC - Estadísticas Vitales 1993.

Lo que se desprende de estos datos es que entre las dos primeras causas, es evidente un mal diagnóstico médico, determinado entre otras causas por lo confuso de los síndromes, muchos de ellos probablemente de origen genético.