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Habitualmente los defectos
congénitos se clasifican en dos grupos: alteraciones
individuales de la forma o la estructura, y patrones o
entidades polimalformativos.
ALTERACIONES INDIVIDUALES
Según la
terminología de Spranger (1982) obtenida del Comité de
Expertos de la OMS (1982) se tienen los siguientes
conceptos:
- Malformación: Defecto
estructural macroscópico de un órgano, parte de
un órgano o una región del organismo, que
resulta de un proceso de desarrollo
intrínsecamente anormal. Ej. ectropía de la
vejiga, raquisquisis.
- Deformación: Anomalía de la
forma o la posición de una parte del organismo,
causada por fuerzas mecánicas intrauterinas, que
distorsionan las estructuras normales. Ej.
deformación del oligohidramnios
- Disrupción: Defecto
morfológico o estructural de un órgano, parte
de un órgano o una región del organismo,
resultante de una interferencia en un proceso de
desarrollo que originalmente era normal.
Ej. Amioplasia congénita, disrupción del
tejidos normalmente desarrollados por bandas
amnióticas.
Si bien el concepto de deformación no ofrece dudas, en
algunos casos puede no ser evidente la diferencia entre
malformación y disrupción. El concepto de disrupción
surge para explicar cuadros como los producidos por
bridas amnióticas o por interrupciones en el aporte
sanguíneo a una zona embrionaria determinada, pero si se
es estricto con la definición, cualquier defecto
congénito producido por la acción de un agente
teratogénico, sea cual fuere su mecanismo patogénico,
será una disrupción.
Otros conceptos de importancia son:
Variación: Desviación o
flucturación dentro de lo que se considera normal, es
decir cambios que no comprometen ni la morfología, ni la
función. Por ejemplo: nariz chata o aguileña; talla
pequeña o talla alta.
Defecto: Es la imperfección o la
falta de cualidades normales, es decir todo lo que se
aparta de lo normal y de sus variaciones. Se refiere
también a las desviaciones celulares o metabólicas que
alteran la función. Ejemplos: el albinismo, los quistes
branquiales, la alcaptonuria.
Monstrosidad o Monstruo: Deformación insólita o
grave, generalmente incompatible con la vida. Por
ejemplo: acráneo, acardio, anencéfalo.
La frecuencia de las anomalías es mayor de la que se
puede imaginar; se estima que las posibilidades de
malformaciones en el recién nacido son de alrededor del
1 por 165; esta incidencia es mucho mayor si se agregan
las anomalías menores y alteraciones congénitas del
metabolismo. Sin embargo las estadísticas no son
concordantes y dependen de muchos factores como los
raciales, geográficos, ambientales, etc., lo que
ocasiona que mientras para algunos investigadores el
número de anomalías congénitas al momento del
nacimiento es del orden del 1 por 165, para otros llegue
al 1 por 44; y si a estas cifras se suman las halladas en
los abortos, las posteriores al nacimiento y las que se
presentan durante el desarrollo, las cifras se elevan al
7% y hasta el 14% (Cordero, 1975 ).
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