Existe heterogeneidad tanto etiológica como clínica en el proceso dismorfogénico: un mismo factor etiológico puede dar lugar a cuadros clínicos diversos (dependiendo de la dosis, el momento y la susceptibilidad genética del embrión), y un mismo cuadro clínico puede ser producido por la acción de factores etiológicos distintos. El esfuerzo conjunto de la teratología y la embriología está ayudando a la comprensión del fenómeno dismorfogénico. Este conocimiento, importante desde el punto de vista bio-médico, puede además abrir nuevas vías en el reconocimiento de agentes teratogénicos desconocidos. En la tabla 1 se detallan algunos de los agentes reconocidos como teratógenos humanos y entre paréntesis los efectos adversos que producen especialmente en el feto:

Tabla 1.
Factores maternos
  • Infecciones

Rubéola (aborto, malformaciones múltiples, ceguera, cardiopatías, prematuridad)
Citomegalovirus (retardo mental, microcefalia, calcificación intracraneal, corioretinitis, pérdida de la audición, dificultad del aprendizaje)
Parvovirus (edema fetal)
Poliovirus (abortos espontáneos, en algunos casos malformaciones congénitas, peso bajo, niños prematuros)
Toxoplasmosis (abortos, infección congénita severa con efectos teratogénicos, crecimiento anormal, en algunos casos se presenta calcificación intracerebral, corioretinitis, hidrocefalia o microcefalia, fluído espinal anormal, anemia, esplenomegalia, ictericia, fiebre, linfoadenopatía, convulsiones y vómito, retraso mental, deficiencias visuales y auditivas y ataques)
HIV (microcefalia, retardo del crecimiento, dismorfismo craneofacial)
Herpes simple (abortos espontáneos, algunos niños presentan una enfermedad localizada no muy severa, mientras otros  experimentan una enfermedad frecuentemente fatal afectando a múltiples órganos)
Papiloma virus humano (papilomatosis fetal de la laringe asociado con tracto genital materno condilomatoso)
Varicela-zoster (lesiones de la piel, hipoplasia de los miembros, atrofia cortical, retardo mental, microcefalia, corioretinitis, microftalmos, nistagmus y cataratas)
Sífilis (infección congénita, muerte neonatal, hepatoplenomegalia, linfoadenopatía, pseudoparálisis)
Paperas (abortos espontáneos)

  • Enfermedades crónicas

Diabetes mellitus
Fenilcetonuria
Hipotiroidismo
Hiperplasia suprarrenal

 

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