OBJETIVOS

1.-  Conocer el origen y los tipos de anomalías congénitas.

2.- Aprender a reconocer algunos síndromes a través del estudio de las malformaciones congénitas más frecuentes en nuestro medio.

INTRODUCCION

Dentro del concepto de malformaciones se debe incluir también los trastornos funcionales, por lo que se puede definir una malformación congénita como una anormalidad de estructura, función o metabolismo, ya sea genéticamente determinada o el resultado de la interferencia ambiental durante la vida embrionaria, fetal o postnatal, y que puede manifestarse en el momento del nacimiento o posteriormente. Otros autores prefieren llamarlas anomalías congénitas, porque esta denominación incluye tanto las malformaciones como las alteraciones cromosómicas y metabólicas, englobando toda irregularidad o discrepancia en el desarrollo normal.

El estudio de las malformaciones congénitas suele designarse como Teratología pero es preferible utilizar el término DISMORFOLOGIA, propuesto por Smith, que se refiere al estudio de las anormalidades del desarrollo morfológico, incluyendo las pequeñas malformaciones.

La frecuencia de las malformaciones congénitas es bastante elevada; si se tiene en cuenta los nacidos muertos, los niños que mueren en el período neonatal, y los que sobreviven más allá del primer año de vida, se obtiene una cifra de un 6% de los recién nacidos.

Se entiende por etiología el punto de partida de la cadena de acontecimientos que llevarán finalmente a la aparición de uno o varios defectos congénitos en un feto. La cadena de acontecimientos es la patogenia y el cuadro final será la manifestación clínica del proceso.

Los defectos congénitos se dividen en tres grandes grupos según su etiología: genética 13% (monogénica 3% o cromosómica 10%), ambiental 5% y desconocida 82%. Aunque la mayoría de cuadros dismórficos de etiología genética se producen como consecuencia de errores no reparados en la replicación del ADN, se debe considerar también que la etiología de algunos casos producidos por la presencia de un gen o un cromosoma alterado puede ser también ambiental (agentes mutagénicos, cuya acción habría que buscarla a veces en generaciones anteriores). En estos casos, la alteración genética no es más que el inicio de la patogenia.