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Práctica
4: CARIOTIPO HUMANO OBJETIVOS
1.- Aprender a reconocer los diferentes grupos y tipos de
cromosomas que conforman el cariotipo humano.
2.- Clasificar a los cromosomas humanos de acuerdo a sus
características básicas.
INTRODUCCION
El descubrimiento del número cromosómico humano (46
cromosomas) en el año 1965 por Tjio y Levan, marca el
comienzo de la citogenética humana moderna.
El material hereditario se encuentra formado por genes,
que son secuencias de ADN que transcriben a una cadena
polipeptídica funcional. El ADN se encuentra en el
núcleo celular en forma dispersa y junto con ciertas
proteínas constituye la cromatina (2,37 nm).
Durante la división celular el ADN se organiza en
estructuras más complejas hasta formar los
cromosomas. El primer nivel de organización del
ADN consiste en subunidades a manera de cuentas de un
collar, llamadas Nucleosomas, en los cuales la fibra de
cromatina dará dos vueltas alrededor de un
"núcleo" formado por un octámero de histonas
empaquetando al ADN en una proporción de más o menos 7
veces, constituyéndose una fibra de 10 nm de
diámetro. Un segundo nivel de organización es el
Solenoide en el que los nucleosomas se reenrollan sobre
si mismos, condensando la longitud del ADN en 40 veces
más. El arreglo interno del solenoide consiste de una
fibra de cromatina enrollada en forma de hélice
conteniendo 6 nucleosomas por vuelta, que tiene 30 nm de
diámetro. Esta fibra parece ser la unidad
fundamental para que la cromatina se organice en
cromosomas. La fibra de 30 nm durante la condensación de
los cromosomas forma empaquetamientos en forma de
"loops" o lazos unidos a un
"scaffold" o eje central, que constituye una
matriz de proteínas no histónicas, el ADN en este nivel
se compacta 1.000 veces al final de la interfase (700 nm)
y 10.000 veces en el cromosoma metafásico (2.000 nm).
Los lazos contienen de 60 a 100 Kb cada uno y están
empacados a modo de hélices superpuestas sujetas a un
eje central o andamio.
Entre las proteínas no histónicas del andamio se
destaca la Sci (Topoisomerasa II). La Topoisomerasa
II constituye el 70 % del eje central formando los
complejos de anclaje de los lazos de ADN. Su
función es la de enrollar y desenrollar las cadenas de
ADN para permitir la separación de las cromátides
hermanas durante la anafase. Su ubicación
estratégicamente en la base de los dominios permite que
desde aquí actúe en la segregación y condensación
cromosómica. (Figura 7).
Se ha especulado que los lazos son, en efecto, unidades
funcionales de la replicación y transcripción del ADN.
Probablemente los cromosomas mitóticos son el resultado
de la condensación o agrupamiento de los lazos o loops
de la cromatina interfásica. Llegándose a
producir el nivel de compactación del cromosoma
mitótico de 5 a 10 veces más sobre la cromatina en
interfase.
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