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  Práctica 4: CARIOTIPO HUMANO

OBJETIVOS

1.- Aprender a reconocer los diferentes grupos y tipos de cromosomas que conforman el cariotipo humano.

2.- Clasificar a los cromosomas humanos de acuerdo a sus características básicas.



INTRODUCCION

El descubrimiento del número cromosómico humano (46 cromosomas) en el año 1965 por Tjio y Levan, marca el comienzo de la citogenética humana moderna.

El material hereditario se encuentra formado por genes, que son secuencias de ADN que transcriben a una cadena polipeptídica funcional.  El ADN se encuentra en el núcleo celular en forma dispersa y junto con ciertas proteínas constituye la cromatina (2,37 nm).  Durante la división celular el ADN se organiza en estructuras más complejas hasta formar los cromosomas.  El primer nivel de organización del ADN consiste en subunidades a manera de cuentas de un collar, llamadas Nucleosomas, en los cuales la fibra de cromatina dará dos vueltas alrededor de un "núcleo" formado por un octámero de histonas empaquetando al ADN en una proporción de más o menos 7 veces, constituyéndose una fibra de 10 nm de diámetro.  Un segundo nivel de organización es el Solenoide en el que los nucleosomas se reenrollan sobre si mismos, condensando la longitud del ADN en 40 veces más. El arreglo interno del solenoide consiste de una fibra de cromatina enrollada en forma de hélice conteniendo 6 nucleosomas por vuelta, que tiene 30 nm de diámetro.  Esta fibra parece ser la unidad fundamental para que la cromatina se organice en cromosomas. La fibra de 30 nm durante la condensación de los cromosomas forma empaquetamientos en forma de "loops" o lazos unidos a un "scaffold" o eje central, que constituye una matriz de proteínas no histónicas, el ADN en este nivel se compacta 1.000 veces al final de la interfase (700 nm) y 10.000 veces en el cromosoma metafásico (2.000 nm). Los lazos contienen de 60 a 100 Kb cada uno y están empacados a modo de hélices superpuestas sujetas a un eje central o andamio.

Entre las proteínas no histónicas del andamio se destaca la Sci (Topoisomerasa II).  La Topoisomerasa II constituye el 70 % del eje central formando los complejos de anclaje de los lazos de ADN.  Su función es la de enrollar y desenrollar las cadenas de ADN para permitir la separación de las cromátides hermanas durante la anafase.  Su ubicación estratégicamente en la base de los dominios permite que desde aquí actúe en la segregación y condensación cromosómica. (Figura 7).

Se ha especulado que los lazos son, en efecto, unidades funcionales de la replicación y transcripción del ADN. Probablemente los cromosomas mitóticos son el resultado de la condensación o agrupamiento de los lazos o loops de la cromatina interfásica.  Llegándose a producir el nivel de compactación del cromosoma mitótico de 5 a 10 veces más sobre la cromatina en interfase.

 

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