| Al respecto,
se sabe que es muy probable que la región terminal del
brazo Xp, así como otras regiones del X inactivado
permanecen aún activas, lo que explicaría en parte los
defectos fenotípicos encontrados. Por otro lado se
debe considerar el hecho de que esta inactivación se
produce recién en el estadío entre 1.000-2.000 células
durante la vida embrionaria, lo que daría oportunidad a
los genes extras para expresarse durante algún tiempo y
podría influir en el fenotipo. Se ha observado que el cromosoma X que forma la cromatina de Barr es heteropicnótico, se sitúa en la periferia del núcleo y es alocíclico pues completa su replicación tardíamente en la fase S del ciclo celular. Se trata en definitiva de heterocromatina facultativa con capacidad de inactivarse y reactivarse según las diferentes etapas del desarrollo del individuo. Es así que se ha hablado de un evento de "reactivación del X", que se cree se halla altamente metilado, a cargo de enzimas demetilantes, durante las etapas previas a la oogénesis. Se sabe que en casos de alteraciones estructurales y numéricas del cromosoma X, son los X alterados o supernumerarios los que se inactivan dando lugar a corpúsculos de Barr de forma, número y tamaño anormales. Existe una regla que indica que el número de cuerpos de Barr es igual al número de cromosomas X-1. Hasta el año 60 se usaban los estudios de cromatina sexual para la determinación del sexo. Sin embargo con el descubrimiento de hombres cromatina positiva (S. de Klinefelter) y mujeres cromatinanegativas (S. de Turner) se prefiere un estudio del cariotipo para la determinación del sexo cromosómico. MATERIALES -placas portaobjetos - papel filtro -cubreobjetos - colorante Orceína Acética (2%) -bajalenguas - laca de uñas transparente -goteros - aceite de inmersión -microscopio óptico PROCEDIMIENTO 1. Evitando cerrar la boca durante el proceso, raspe con el bajalenguas la cara interior de su mejilla hasta descartar el depósito mucoide. 2. Con la ayuda de un bajalenguas raspe esta región con firmeza y extienda las células obtenidas en un portaobjetos limpio y seco. 3. Sin dejar secar, coloque 3 gotas del colorante orceína acética sobre la muestra y tape con un cubreobjetos limpio y seco. 4. Con una tira de papel filtro absorba el exceso de colorante y espere 5 minutos. Entonces, cubra la preparación con papel filtro y aplaste suavemente con el pulgar hasta retirar el exceso de colorante, cuidando de que el cubreobjetos no resbale sobre la placa. 5. Finalmente, selle el borde del cubreobjetos con laca de uñas. Observe 50 células y anote el número de cromatinas sexuales encontradas. |