OBJETIVOS

1.- Implementar la técnica necesaria para la observación de la cromatina sexual en células de mucosa bucal.

2.- Relacionar los hallazgos citológicos con los datos teóricos.

INTRODUCCION

El ser humano tiene una constitución cromosómica diploide de 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Las mujeres representan el sexo homogamético (XX) y los varones el sexo heterogamético (XY). El cromosoma X es un cromosoma submetacéntrico perteneciente al grupo C, cuyos genes se conocen como ligados al sexo.  En 1949 M. Barr y E.G. Bertram observaron una pequeña masa de cromatina en el núcleo de células nerviosas de gato, la cual según lo constataron, era más frecuente en hembras y muy rara en los machos.  Esta es la llamada Cromatina Sexual o Cuerpo de Barr que consiste en un cromosoma X inactivado, altamente condensado.  Así, se dice que los individuos son cromatina positiva cuando esta estructura se encuentra presente y cromatina negativa cuando falta. Más tarde, la cromatina sexual fue hallada e identificada en células de hembras de la mayoría de especies de mamífero incluyendo al hombre.

Por muchos años los investigadores se preguntaron, cómo era posible que las mujeres al tener dos cromosomas X formen igual cantidad de producto génico que los varones con un solo cromosoma X. Al parecer debía existir un mecanismo de "compensación de dosis". En 1961 Mary Lyon, a la par de muchos otros científicos que estudiaban este tema formuló una hipótesis conocida como la "Hipótesis de Lyon", basada en una serie de experimentos llevados a cabo en ratones.  Esta teoría establece que:

1) En las células somáticas de las hembras de mamíferos sólo un cromosoma X es activo y el segundo cromosoma X está condensado o inactivado y aparece en interfase como cromatina sexual.

2) La inactivación se inicia a comienzos de la vida embrionaria (blastocisto).

3) El cromosoma inactivado puede ser indistintamente un X de origen paterno o un X de origen materno, en diferentes células del mismo individuo, pero todos los descendientes clonales de dicha célula tendrán inactivado el mismo cromosoma X.  Por ello se dice que la inactivación del X es al azar pero fija.  Este proceso explica el hecho de que el producto génico de los genes ligados al X es igual en ambos sexos.

Los individuos con una constitución cromosómica anormal en que se incluyen X supernumerarios Ej. Síndrome de Klinefelter, presentan mayores anomalías fenotípicas mientras más cromosomas X extras posean, a pesar de que todos ellos suelen estar inactivados formando cuerpos de Barr.