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FIGURA 3: SIMBOLOS UTILIZADOS HABITUALMENTE EN LOS ESTUDIOS DE GENEALOGÍAS HUMANAS

Cuando se realizan genealogías humanas, con el fin de determinar el origen hereditario de una afección o carácter, se debe considerar al menos cinco preguntas:

  1. El fenotipo a analizar es uno solo, se reconoce una causa o varias.

  2. El fenotipo puede ser resultado de causas no hereditarias.

  3. En los parientes que no presentan el fenotipo problema, està totalmente demostrado que no lo poseen

  4. Se conoce su ubicación en el cariotipo humano del gen causante, ya sea en autosomas o gonosomas.

  5. De tratarse efectivamente de un problema genético, su comportamiento es dominante, recesivo, ligado al sexo, codominante, tiene expresividad o penetrancia variable. Estas respuestas son de difícil contestación y requieren un conocimiento profundo de la Genética Humana, sus conceptos, leyes, comportamientos, excepciones, sobre todo actualización de conocimientos y entrenamiento.

Conviene recordar que ciertos aspectos de análisis de los tipos de herencia tienen un carácter probabilístico, el binomio descrito en la ley de Hardy-Weinberg es aplicable a muchas de las características: Conviene recordar que ciertos aspectos de análisis de los tipos de herencia tienen un carácter probabilístico, el binomio descrito en la ley de Hardy-Weimberg es aplicable a muchas de las características:

(p+q) = p + 2pq + q = 1

Donde:

p : representa el genotipo homocigoto dominante

2pq : representa el genotipo heterocigoto

q : representa el genotipo homocigoto recesivo

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