Práctica 2: GENEALOGÍAS

OBJETIVOS

1.- Estudiar algunas características humanas conocidas que sirven para ilustrar los principios básicos de la herencia.

2.- Conocer los tipos de herencia.

INTRODUCCION

La genealogía conocida también como patrón de pedigrí, linaje genealógico o árbol genético, es una lista de antepasados o un registro genealógico. Gracias a los trabajos realizados en conejos, ganado vacuno y otros, se ha podido generalizar las leyes de la herencia a la especie humana, en que los estudios se dificultan por el reducido número de hijos, por el largo período de gestación y el tiempo necesario para llegar a ser fecundables.  Por lo tanto, los genetistas humanos utilizan las historias familiares y el linaje, para lograr establecer con certeza, que muchos caracteres se heredan de padres a hijos siguiendo las leyes de Mendel.

Las características fenotípicas de un individuo proceden de la herencia de sus genotipos aún cuando algunas veces la influencia del ambiente hace variar el fenotipo esperado. Algunos rasgos humanos son determinados por genes dominantes, genes recesivos, genes ligados al sexo, entre otros.  Los rasgos debidos a genes dominantes, generalmente, se encuentran con mayor frecuencia que los que se deben a genes recesivos. Los datos familiares se pueden resumir en un árbol genético, que es un método abreviado para clasificar los datos y facilitar su referencia.

Existen diagramas de pedigrí que se usan frecuentemente en genética humana para el análisis de la herencia mendeliana. Los símbolos que aparecen en la Fig 3 son los más  utilizados, pero pueden crearse símbolos para designar situaciones especiales.

La genealogía constituye un patrón de distribución de caracteres controlados genéticamente en grupos emparentados, esto es, grupos de personas relacionadas por matrimonio y descendencia (cónyuges, hijos, hermanos).  Este proporciona información sobre los principios mendelianos de la herencia. 
Entre los tipos de esta herencia tenemos:

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE.
El carácter aparece en cada generación, sin pasar por alto ninguna de ellas y se transmite por un individuo que lo presente, con una probabilidad del 50% para cada embarazo, el cual es heterocigoto para el alelo anormal  Las personas sin el carácter no transmiten el mismo a sus hijos.  El sexo no influye en la aparición y transmisión del carácter; los hombres y la mujeres tienen las mismas probabilidades de presentar o transmitir el carácter. En condiciones dominantes un padre aparentemente normal podría ocasionalmente portar una mutación en su línea germinal; lo cual se asocia con un riesgo considerable de recurrencia. Algunos desórdenes dominantes tienen penetrancia y expresividad variable.