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  importancia  cuando este número es limítrofe en pacientes con EH tiene un riesgo de producir descendencia afectada en el 10%, en tanto que si este hallazgo es en población general puede dar un riesgo del 6%. Los estudios por PCR sirven par diagnosticar la enfermedad a través del número de tripletes en cada alelo. Se discuten algunos aspectos de diagnóstico predictivo, diagnóstico molecular indirecto, diagnóstico presintomático.

En el Hospital Carlos Andrade Marín se han estudiado 10 pacientes con Sospecha de Corea de Huntington, entre Octubre 1997 y Mayo 1998 siendo confirmados su afectación en 7 pacientes, 4 varones y 3 mujeres contando entre 45 y 50 repeticiones en el caso de varones y entre 48 y 49 en mujeres. Uno de los pacientes demostró la presencia de segundo alelo en 38 repeticiones, sin agravar la severidad de su cuadro clínico.

DISTROFIA MUSCULAR

Es una enfermedad neuromuscular, degenerativa que sigue un patrón monogénico recesivo ligado a X. Su frecuencia poblacional se encuentra en 1 de cada 3.500 recién nacidos varones, se diagnostica en los primeros 6 años de vida, alrededor de los 10 años depende de una silla de ruedas y con muerte temprana alrededor de 17 a 20 años.

Su cuadro clínico se destaca por pérdida de fuerza muscular, seudohipertrofia y trastornos de la deambulación como resultado de ausencia o anormalidad de distrofina en los músculos esqueléticos.  La afectación cardiomiopática es un efecto que se presenta en los últimos años de vida del afecto.

La distrofina corresponde a 0,002% de las proteínas totales del músculo, sin embargo su alteración se traduce en efectos severos del afecto, determinando un incremento de CPK que en algunas  ocasiones puede expresarse en mujeres portadoras.

En 1987 se identificó el gen responsable de la enfermedad, localizado en Xp21 lo que permitió el diagnóstico  de afectos y portadoras sanas de la enfermedad. El gen está formado por 79 exones localizados en 2,5 megabases.

Al momento actual es posible la detección de deleciones  o duplicaciones de puntos calientes  que corresponde a 27 exones que con mayor frecuencia se encuentran alterados a nivel de los exones 5 a 15 y entre exones 40 y 50. El estudio por PCR de estas regiones fueron descritos por Chamberlain y Beggs en 1988 y 1990 respectivamente.

Una forma alélica de la enfermedad corresponde a Distrofia de Becker en donde parece ser que el daño génico produce distrofina parcialmente funcional lo que se traduce en un trastorno muscular de menor severidad.

En ausencia de mutaciones identificables en el gen, es necesario establecer la condición de mujeres portadoras con la respectiva utilidad en diagnóstico prenatal a través de estudios de ligamiento.  Para ello se utilizan diferentes marcadores, entre ellos algunas secuencias CA  que corresponde a subclases de STRs dispersas en todo el genoma  humano entre 50.000 y 100.000. A nivel del cromosoma X y de la zona en estudio se utilizan marcadores del extremo 3' que no se traduce en el gen de la distrofina,  cuatro marcadores del extremo 5' y

 

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