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  identificada ninguna mutación y la mutación correspondiente a la madre portadora del pedigrí CF006, se procedió analizar las muestras en un kit experimental INNO LIPA  que identifica 23 mutaciones bajo el mismo principio de hibridización reversa. La mutación identificada fue de la madre portadora CF 006 es la mutación G85E las otras mutaciones  no fueron identificables por este método.

CONCLUSIONES

El éxito de la implementación de técnicas moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas involucra una serie de  procesos que van más allá del hecho de establecer la técnica del laboratorio.

Es necesario recalcar la importancia de la Historia Clínica y sus datos completos al momento de identificar personas afectas de patologías genéticas  en los Hospitales. La precisa recolección de la información relevante a través de la elaboración de pedigríes y su almacenamiento en una base de datos es  una herramienta útil al momento de interpretar los resultados así como para brindar Consejería Genética necesaria a las familia afectadas.

La colaboración Interinstitucional y Multidisciplinaria que involucra Trabajadores Sociales, Médicos Especialistas, Biólogos Moleculares, Consejeros Genéticos, Hospitales, Institutos de Enseñanza Especial, y Fundaciones (Fundación Ecuatoriana de Fibrosis Quística) son el complemento clave para que el diagnostico molecular llegue a quien lo necesita, las familias afectadas.

 

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