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MICROSATELITES


Bertha Ludeña. Laboratorio de Genética, Departamento de Ciencias Biológicas, PUCE.

 

Los microsatélites son una clase especial de ADN repetitivo en tandem en el cual una secuencia específica de 2 a 6 pb es repetido hasta alrededor de un centenar de veces. Los loci de microsatélites con más de 10 repeticiones de la secuencia básica son altamente variables en taxa que incluyen desde plantas hasta vertebrados. Es muy común observar rangos de heterocigosidad de 0,8 y hasta más de 20 alelos por locus. Los microsatélites son fácilmente analizables mediante metodología basadas en PCR y tienden a ser confiablemente variables en todas las poblaciones de una determinada especie. Una ventaja importante del análisis en microsatélites es que se obtiene información sobre el estado de loci específicos, facilitando la realización de gran cantidad de inferencias a nivel de genética de poblaciones. Por las razones mencionadas anteriormente los microsatélites han reemplazado rápidamente a alozimas y nuevos marcadores (por ejemplo ADNs polimórficos) en estudios dirigidos a estimar parámetros demográficos y evoltivos de poblaciones naturales. Por otra parte los microsatélites  también están siendo utilizados en la estima de relaciones filogenéticas entre poblaciones y especies muy emparentadas. Cabe la pena anotar que el éxito de la utilización de estos marcadores ha sido limitado por la existencia de microsatélites variables en múltiples especies y por la falta de certeza sobre el tipo de distancia génica  más apropiada a aplicarse.

La variabilidad de loci microsatélite  o alto polimorfismo se debe a su excepcionalmente alta tasa de mutación, que tiene un promedio de 0,0001. Eventos de deslizamiento durante la replicación son considerados como la causa principal de que se produzcan mutaciones por deleción o inserción de una o varias unidades de repetición (este último mecanismo es poco frecuente). Sin embargo, las fuerzas que moldean la composición alélica de estos loci son poco entendidas y mucha de la evidencia sostiene que tales fuerzas incluyen una tasa mutacional preferencial y un tipo de selección que actuaría sobre las dimensiones del alelo.

Estudios directos de mecanismos de mutación de microsatélites basados en construcciones artificiales en levadura y análisis de pedigríes humanos han demostrado que la mayoría de mutaciones involucran realmente la adición o substracción de un pequeño número de unidades de repetición. Para conferir mayor valor a este aspecto del proceso mutacional, un número importante de autores ha estudiado recientemente el modelo de mutación "stepwise".

Miles de loci de microsatélites han sido mapeados hasta la actualidad en el genoma humano, la gran mayoría del los cuales son también polimórficos en especies no humanas. La gran cantidad de alelos en los distintos loci microsatélites humanos, ha hecho que ellos sean particularmente útiles para el mapeo génico, la determinación de relaciones entre individuos, identificaciones forenses de individuos y estudios evolutivos. La localización de microsatélites en el genoma humano es muy variable: se encuentran tanto en autosomas como en cromosomas

 

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